As alterações cromossômicas são síndromes genéticas causadas por alterações estruturais, podendo ser a falta ou excesso de cromossomos nas células essa anormalidade é chamada de aneuploidias. Ou seja, ao invés de ter dois cromossomos pares pode ter um só ou três na mesma posição.
Nós temos normalmente 46 cromossomos em 22 pares mais um (que determina o sexo) sendo que mutações fisiológicas podem ocorrem quando relacionadas ao par sexual ou orgânicas quando ligada aos demais.
As mais comuns são: a síndrome de Down, a síndrome de Turner e a síndrome de Klinefelter, síndrome de Patau, síndrome de Edwards entre outras. SINDROME DE DOWN – TRISSOMIA 21
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